Spinocerebellära ataxier

Spinocerebellära ataxier (SCA) är en grupp av sällsynta, genetiska neurologiska störningar som orsakar förlust av muskelkontroll, koordination och balans. Det finns mer än 40 olika typer av SCA och de är numrerade i ordning efter upptäckten av de genmutationer som orsakar varje typ. I dag uppskattar man att det finns ca 300 personer i Sverige som är sjuka (1-3 personer per 100 000 invånare). De vanligaste formerna av SCA är typ 1, 2, 3 och 6, som står för över 50% av alla SCA-sjukdomar. SCA3, även kallad Machado-Josephs sjukdom, är vanligast och den mest förekommande typen i Sverige. De övriga typerna är mycket sällsynta.