Spinocerebellära ataxier
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en grupp av sällsynta, genetiska neurologiska störningar som orsakar förlust av muskelkontroll, koordination och balans. Det finns mer än 40 olika typer av SCA och de är numrerade i ordning efter upptäckten av de genmutationer som orsakar varje typ. I dag uppskattar man att det finns ca 300 personer i Sverige som är sjuka (1-3 personer per 100 000 invånare). De vanligaste formerna av SCA är typ 1, 2, 3 och 6, som står för över 50% av alla SCA-sjukdomar. SCA3, även kallad Machado-Josephs sjukdom, är vanligast och den mest förekommande typen i Sverige. De övriga typerna är mycket sällsynta.
Många av SCA-sjukdomarna har liknande symptom, vilket gör det svårt att ställa diagnos enbart utifrån symtom. Symptomen kan dock variera beroende på typ av SCA, men hos många är gångstörningar det första sjukdomstecknet.
Nedan anges de vanligaste symtomen:
Gång/balansproblem: Ett av de vanligaste symtomen på SCA är svårigheter med balansen. Du kanske märker att du är klumpig eller att du har svårt att gå rakt utan att vackla.
Problem med ögon och syn: snabba, ofrivilliga ögonrörelser (så kallad nystagmus) är tecken på störd funktion i lillhjärnan. Skador på hjärnstammen kan leda till dubbelseende och försvagning av ögonmusklerna.
Psykiatriska och kognitiva svårigheter: Psykiatriska och kognitiva symtom kan förekomma i varierande omfattning men är ovanligt. Psykiatriska symtom kan påverka hur man mår, man kan till exempel bli mer arg eller orolig. Kognitiva symtom kan innebära att det är svårt att förstå och komma ihåg saker, att ha svårt att fokusera på en uppgift eller att tänka klart och tydligt. Det kan också handla om att ha svårt att planera eller organisera saker.
Spinocerebellära ataxier (SCA) innebär en förlust (degeneration) av nervceller i bakhjärnan, vilket inkluderar lillhjärnan (hjärnans rörelsecentrum som hjälper till att kontrollera muskelrörelser och balans), hjärnstammen och den övre delen av ryggmärgen och ibland övriga delar av nervsystemet.
Beroende på typ av SCA kommer symptomen oftast att uppstå i vuxen ålder, vanligtvis mellan 30 och 50 års ålder. Symptom kan uppstå i barn- och ungdomsåren men det är dock mycket ovanligt. De flesta av dessa sjukdomar fortskrider med tiden och man blir gradvis sämre i sin sjukdom. Hur snabbt det går beror huvudsakligen på vilken gen som är inblandad.
Spinocerebellära ataxier orsakas av olika typer av mutationer i enskilda gener. För de flesta SCA-sjukdomar är ärftligheten dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen och bär den defekta genen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva genen och utveckla sjukdomen 50%. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Det finns ännu ingen behandling som kan bota SCA sjukdomarna eller bromsa in förloppet. De behandlingar som finns fokuserar på att lindra symptomen och de svårigheter de kan orsaka. Personer som har fått diagnos får träffa olika experter regelbundet som kan ge träning, tips och råd för att lindra symptomen och klara vardagen bättre.
Nedan anges några av de vanligaste behandlingarna:
Läkemedelsbehandling: en del symptom kan behandlas med läkemedel ex. stelhet, ofrivilliga rörelser, muskelsammandragningar, oro och sömnstörningar.
Fysioterapi & Arbetsterapi: Fysisk aktivitet och träning kan förbättra motoriska symptom och koordinationen. Fysioterapeuten kan ge råd om bra aktiviteter och övningar. Stavgång, ridning, promenader och träning i vatten är exempel på lämpliga aktiviteter.
Synproblem: Personer med SCA7 får nedsatt syn och behöver därför regelbunden kontakt med en ögonklinik för att få hjälp med olika hjälpmedel, exempelvis förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, förstorande TV-system och anpassade programvaror eller datortillbehör.
Tal & sväljsvårigheter: En logoped kan ge information och råd, ibland i kombination med röst- och talträning. Beroende på talstörningens natur kan olika hjälpmedel vara av stort värde. Logopeden ger även praktiska råd vid sväljsvårigheter. En dietist kan hjälpa till vid viktnedgång.
Forskning bedrivs både i Sverige och internationellt. I Sverige bedrivs forskning om spinocerebellära ataxier vid Stockholms universitet och vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, bland annat av Martin Paucar Arce, med. dr. och specialistläkare, och Ellika Schalling, med. dr. och logoped. Martin Paucar Arce kan svara på frågor om spinocerebellära ataxier. Kontakt e-post: martin.paucar-arce@regionstockholm.se
Ataxia study group (ASG) är en sammanslutning av läkare och forskare med syfte att initiera studier kring ataxier. Kontaktperson: Professor Thomas Klockgether vid universitetssjukhuset i Bonn, Tyskland, e-post neurologie@uni-bonn.de.
EUROSCA är ett nätverk av forskningsgrupper i Europa, inom vars ram observationsstudier har genomförts. För information om pågående verksamhet, se eurosca.org. Koordinator är professor Olaf Riess vid universitetssjukhuset i Tübingen, Tyskland, e-post olaf.riess@med.uni-tuebingen.de.
Ett flertal internationella studier har gjorts för att mäta effekterna av behandling med ångestdämpande läkemedel (serotoninagonister) vid olika ataxisjukdomar. Resultaten har varierat, varför större studier behöver göras. I Japan har tyrotropinfrisättande hormon (TRH) registrerats som läkemedel. I mindre studier har epilepsiläkemedlet gabapentin och liknande substanser visat sig ha gynnsamma effekter på ataxi och cerebellär tremor.
Oligonukleotidbaserade terapier har testats på djurmodeller för SCA2, SCA3 och SCA7 med positiva resultat, men återstår ännu att provas på människor.
Den som har en förälder med en genetiskt fastställd dominant SCA-sjukdom kan genomgå ett så kallat presymtomatiskt test. Det betyder att man testar sig för om man bär på anlaget innan man får symtom. Testresultatet visar om man själv bär på den muterade genen eller inte. Om testet visar att man är anlagsbärare så kan det dock inte förutsäga i vilken ålder en person kommer att utveckla sjukdomen, vilka symtom eller hur allvarliga symtom de kommer att få.
Man kan testa sig på en klinisk genetisk avdelning som finns på något av landets universitetssjukhus. De har fastställda rutiner för läkarbesök och samtal med genetisk vägledare inför presymtomatisk testning. Detta eftersom väntan på svaret och besked om att man bär på mutationen innebär en period av psykologisk påfrestning både för den som ska undersökas och för de närstående. Du kan ta kontakt med en klinisk genetik avdelning även om du inte vet om du vill utföra testet. Du kan träffa en genetisk vägledare för att prata om för- och nackdelar med att veta eller inte veta.
Det finns en åldersgräns där barn under 18 år inte får utföra testet. Barn får endast utföra testet om de har symtom som ger uppenbar misstanke om sjukdomen.
Genetisk vägledning handlar inte bara om att ta reda på om man har sjukdomen, utan också om att förstå vad det innebär för ens framtid och hur man kan hantera det på bästa sätt. Det kan kännas skrämmande eller överväldigande, men det finns människor som kan hjälpa till och stötta dig genom processen.
Här finns kontaktuppgifter till Klinisk genetik avdelningar på olika platser i landet.
Man kan antingen skriva en egenremiss eller be sin läkare på vårdcentralen att skriva remiss om man vill komma i kontakt med närmaste klinisk genetik.
Du kan läsa mer i broschyren ”Ett svårt val” som Riksförbundet Huntingtons sjukdom givit ut.