Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom leder till olika symtom som påverkar rörelser, tankar och känslor. Även om det inte finns något botemedel just nu, görs hela tiden nya upptäckter inom forskarvärlden. Det ger hopp om bättre behandlingar och att i framtiden kunna hitta både bromsande och botande behandlingar.

En sjukdom som visar sig på många olika sätt

Sjukdomen är ärftlig

Sjukdomen är ärftlig och nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen det vill säga bär på en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den muterade genen 50%. Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som överfört den muterade genen till barnet ännu inte insjuknat och heller inte känner till att hen bär på mutationen då barnet blir till. Har en förälder sjukdomen och om man själv inte vet om man ärvt den, så kallas det att man är en riskperson (dvs. man har en risk för att utveckla sjukdomen).
Sjukdomen orsakas av att den så kallade huntingtingenen är muterad. Genen kodar för huntingtinproteinet som normalt har massa viktiga funktioner i celler. Den muterade versionen av huntingtinproteinet påverkar dessa processer och funktioner negativt.
Huntingtons sjukdom orsakas av ett “stavfel”, en så kallad mutation, i ”DNA-bokstäverna” i huntingtingenen. Alla personer har denna gen som kodar för huntingtinproteinet. När DNA-bokstäverna C-A-G upprepas för många gånger i huntingtingenen, bildar kroppen ett större huntingtinprotein som är klibbigare och toxiskt i hjärnan. Det är denna dåliga version av huntingtinproteinet som påverkar hjärncellernas funktion negativt och att de bryts ner och dör, vilket i slutändan leder till symtom i en person med Huntingtons sjukdom.

Många olika symtom

Symtom på Huntingtons sjukdom (HS) kan delas in i tre huvudtyper:

Hur man rör sin kropp, hur man tänker och hur man känner. Det är olika för alla vilka symtom man får.

Ofrivilliga udda rörelser är förmodligen det mest välkända symtomet. Du kanske hör läkare eller vårdpersonal använda ordet ‘chorea’ när de pratar om rörelser vid HS. Chorea härstammar från det grekiska ordet, vilket betyder ‘dans’. Det används för att beskriva de oregelbundna ‘dansliknande’ rörelser som är vanliga hos personer med sjukdomen. Dessa rörelser kan få personer att verka rastlösa och oroliga. Det kan gradvis göra det svårt för personer att gå, prata, svälja, behålla balansen och stå stilla.
Tankeförmågan kan påverkas hos personer med HS eftersom det är en hjärnsjukdom. Det kallas för kognitiva symtom och innebär att personen kan ha svårt att tänka klart, glömma saker, ha problem med att planera framåt, fokusera på det man ska göra och organisera sin vardag. Personen kan även bli väldigt fixerad på en specifik sak eller fastna i sina tankar.
Förändringar i känslor kan få personen med HS att känna sig orolig, nedstämd, trött eller lättirriterad. Detta kallas för beteendemässiga symtom och kan vara mycket svåra att kantera för familjen. Symtomen kan göra att en person med HS känner sig ångestfylld, har svårt att komma igång, deprimerad, trött eller lättretlig. Symtomen kan förändra hur personen beter sig och vissa kan bli aggressiva.

Det är viktigt att komma ihåg att symtomen på HS kan påverka alla olika, även personer inom samma familj.

Forskning

Många jobbar hårt både i Sverige och runt om i världen för att lära sig mer om sjukdomen t.ex. förstå hur sjukdomen fungerar, hur man kan lindra olika symtom men framför allt att hitta bättre behandlingar och botemedel. Det finns internationella organisationer och grupper såsom Huntington’s Disease Society of America (HDSA) och European Huntington’s Disease Network (EHDN), som jobbar på olika sätt för att hjälpa personer och familjer med Huntingtons sjukdom.

Forskare försöker hitta behandlingar och botemedel som kan minska symtomen eller bromsa sjukdomsutvecklingen. För att lyckas i kampen mot Huntingtons sjukdom är det avgörande att forskare runt om i världen samarbetar och att patienter deltar i kliniska studier. Du kan följa forskning som bedrivs och olika studier:

HD Buzz som skriver om olika forskningsresultat på ett lättförståeligt och enkelt sätt.

HDYO (den internationella ungdomsorganisationen) sammanfattar forskning på ett lättförståeligt sätt.

Moving Forward projektet som bedrivs av European Huntington Association (EHA) beskriver olika studier och forskning på svenska.

Titta på filmen! Kristina Hjalmarsson intervjuar överläkare och forskare Åsa Petersén i hennes labb i Lund.

Du är inte ensam

Att söka stöd

Ett av de viktigaste sätten att hantera Huntington sjukdom är att hitta stöd så att du inte är ensam med dina känslor och tankar. Eftersom sjukdomen ofta drabbar flera i familj och släkt är det viktigt att inte själv gå runt och bära sin oro. Vi vet att det är komplicerat att försöka förstå och lära sig om sjukdomen att det kan vara skrämmande, särskilt om det påverkar dig själv.

Vi på YTAN vet att det kan kännas skönt att träffa andra som går igenom liknande saker. Här kan du delta i digitala stödgrupper, lyssna på poddar men även prata med andra i vårt forum. Du kan även ställa dina frågor direkt till oss.

HDYO (Internationella ungdomsorganisationen) grundades för att stödja unga människor i HS-familjer över hela världen.
Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS) erbjuder olika stöd för familjer. Det är allt från utbildningsdagar, familjeläger och ungdomskonferenser.
Huntingtonteam finns på universitetssjukhusen i Lund, Göteborg, Linköping, Stockholm, Uppsala och Umeå. Här kan alla familjemedlemmar få stöd. Man kan själv kontakta ett Huntingtonteam.

Läs mer under Hjälp och stöd.

Att skaffa barn

Vetskapen om att du löper risk att drabbas av Huntingtons sjukdom kan påverka hur du planerar att bilda familj. Beslutet att bilda familj och hur du går tillväga för att göra det, är ett mycket personligt val mellan dig och din partner.

Naturlig graviditet utan genetisk testning innebär en 50% risk att barnet ärver den muterade genen som orsakar Huntingtons sjukdom om den ena föräldern är anlagsbärare.

Fosterdiagnostik

Teknik och vetenskap har idag gjort det möjligt att få barn som inte bär på anlaget även om föräldern bär på anlaget eller är riskperson. Du kan ta kontakt med Klinisk genetik enheter i landet för att få utförlig information om olika tillvägagångssätt som är möjliga i dagsläget.

Fosterdiagnostik Den vanligaste formen av fosterdiagnostik är att göra ett så kallat moderkaksprov. Provet tas från moderkakan med en nål och kan sedan analyseras i mikroskop. Detta är ett invasivt test som ger information om fostret inne i livmodern och om fostret bär på anlaget.
Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är en kombination av befruktning utanför kroppen (IVF) och embryodiagnostik. Metoden innebär att en eller två celler avlägsnas från de befruktade äggen och analyseras för anlaget för HS. Eftersom en IVF-behandling oftast resulterar i flera befruktade ägg är det sannolikt att man finner ett eller flera ägg som inte bär på sjukdomsanlaget. Det utvalda befruktade ägget återförs då till kvinnans livmoder där det kan utvecklas till ett foster. Fördelen med PGD jämfört med traditionell fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte bär på anlaget . Risken att behöva genomgå abort, med dess potentiella fysiska och psykiska påfrestningar, minimeras därigenom.
Exklusionstest Det går att ta reda på om fostret ärvt anlaget utan att testa någon av föräldrarna genom ett så kallat exklusionstest. En förutsättning för detta är att det finns ett blodprov från den sjuka mor- eller farföräldern som kan jämföras med ett prov från moderkakan.

Genetisk vägledning- för dig som funderar på testning

Genetisk vägledning

Forskare upptäckte 1993 genen som orsakar Huntingtons sjukdom (HS) och var den sitter i vårt DNA. I och med detta kan du genomgå genetisk testning för att få veta om man är anlagsbärare. Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som överfört den muterade genen till barnet ännu inte insjuknat och heller inte känner till att hen bär på mutationen då barnet blir till. Har en förälder sjukdomen och om man själv inte vet om man ärvt den, så kallas det att du är en riskperson (dvs. du löper en risk för att utveckla sjukdomen). Personer som befinner sig i riskzonen och inte har några symtom på sjukdomen kan genomgå genetisk testning för att få veta om de har ärvt den muterade genen.

Barn till en förälder med Huntingtons sjukdom löper 50% risk att ärva den muterade genen. Risken att ärva genen är lika stor om du är kille eller tjej.

Ett presymptomatiskt test svarar på om en riskperson ärvt den muterade genen som orsakar Huntingtons sjukdom eller inte. “Pre-symptomatiskt” betyder att testet utförs innan några symptom på sjukdomen visat sig. Om testet visar att du är anlagsbärare så kan det dock inte förutsäga i vilken ålder du kommer att utveckla sjukdomen, vilka symtom eller hur allvarliga symtom du kommer att få.
Att leva med risk Alla hanterar att leva med risk på olika vis. Det som är rätt för en person behöver inte vara rätt sätt för någon annan. Vissa personer känner starkt att de vill veta medan andra föredrar att inte veta. Det finns inget som är rätt eller fel utan det är helt upp till dig hur du väljer att göra. Det här är en svår process som kräver mycket stöd och hjälp kring att förstå och sätta ord på sina tankar och känslor.

Att testa sig eller inte

Om du vill ta reda om du bär på genen som utvecklar Huntingtons sjukdom, så kan du ta kontakt med en klinisk genetisk avdelning som finns på något av universitetssjukhusen i Sverige. Du kan ta kontakt med klinisk genetik även om du inte vet om du vill utföra testet. Du kan träffa en genetisk vägledare för att prata om för- och nackdelar med att veta eller inte veta.

Genetisk vägledning handlar inte bara om att ta reda på om du har sjukdomen, utan också om att förstå vad det innebär för framtiden och hur du kan hantera det på bästa sätt. Det kan kännas skrämmande eller överväldigande, men det finns människor som kan hjälpa till och stötta dig genom processen.

Här finns kontaktuppgifter till Klinisk genetik avdelningar på olika platser i landet.

Man kan antingen skriva en egenremiss eller be sin läkare på vårdcentralen att skriva remiss om man vill komma i kontakt med närmaste klinisk genetik.

Du kan läsa mer i broschyren ”Ett svårt val” .

Viktiga länkar

HD BUZZ - Forsknings nyheter i lätt sammanfattning https://sv.hdbuzz.net/

HDYO - Huntington Disease Youth organisation - Internationell organisation som ger stöd till barn och unga. https://www.hdyo.org/

Huntington team i Sverige - Hitta ditt närmaste HS team https://huntington.se/huntington-team/

Klinisk genetik på universitets sjukhusen i landet - För dig som vill veta mer om genetisk testning https://huntington.se/wp-content/uploads/2023/10/Genetisk-vagledning-kontaktuppgifter231031.pdf

Riksförbundet Huntingtons sjukdom - webbutbildningar för att lära dig mer om sjukdomen https://huntington.se/utbildningar/vara-webbutbildningar/

Moving Forward EHA project - Sammanfattning av forskning kring HS i världen https://ehamovingforward.org/sv/forskning/

1177 - För dig som är barn eller ungdom i en familje med en sjuk förälder https://www.1177.se/barn--gravid/vard-och-stod-for-barn/for-dig-som-ar-barn-eller-ung/nar-en-vuxen-i-din-familj-inte-mar-bra/

Socialstyrelsen - Fakta om sjukdomen https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/huntingtons-sjukdom/